https://homosaurus.org/v5/homoit0000301 homoit0000301 Congenital adrenal hyperplasia Hiperplasia suprarrenal congénita Kongenitale Nebennierenhyperplasie Congenitale adrenale hyperplasie Binjurebarkshyperplasi, medfödd CAH HSC Angeborene Nebennierenhyperplasie Kongenitale adrenale Hyperplasie CAH Congenitale bijnierhyperplasie Medfödd binjurebarkshyperplasi (MBH) 2019-05-14 xsd:date 2021-12-08 xsd:date https://homosaurus.org/v5/homoit0000669 Intersex variations https://homosaurus.org/v5/homoit0002827 Classical congenital adrenal hyperplasia https://homosaurus.org/v5/homoit0002869 Non-classical congenital adrenal hyperplasia Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of different but related genetic variations that affect the enzymes that allow the adrenal glands to make hormones that regulate the body’s functions. People with CAH do not consistently produce the amount of cortisol or aldosterone they need, but they may naturally produce higher-than-typical levels of androgens such as testosterone to help the body compensate. Someone with CAH can be born with XX or XY chromosomes. People with CAH and XY chromosomes are usually not considered to have a variation in sex characteristics since an increased amount of androgens will not cause the development of any characteristics that are not considered typical for people assigned male at birth. In people with XX chromosomes and CAH, the increase in androgen production can result in genital differences such as a larger-than-typical clitoris, fused labia, and the fusion of the urethra and vaginal canal to form a single opening. They may also develop some characteristics like body and facial hair or increased muscle mass during childhood or puberty. La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un grupo de variaciones genéticas diferentes pero relacionadas que afectan las enzimas que permiten a las glándulas suprarrenales producir hormonas que regulan las funciones del cuerpo. Las personas con HSC no producen consistentemente la cantidad de cortisol o aldosterona que necesitan, pero puede que naturalmente produzcan niveles más altos de lo usual de andrógenos, como la testosterona, para ayudar al cuerpo a compensar. Alguien con HSC puede nacer con cromosomas XX o XY. Por lo general, no se considera que las personas con HSC y cromosomas XY tengan una variación en características sexuales, ya que una mayor cantidad de andrógenos no provocará el desarrollo de ninguna característica que no se considere típica de las personas asignadas al sexo masculino al nacer. En personas con HSC y cromosomas XX, el aumento en la producción de andrógenos puede resultar en diferencias genitales, como un clítoris más grande de lo usual, labios fusionados y la fusión de la uretra y el canal vaginal para formar una única apertura. También pueden desarrollar algunas características como vello corporal y facial o aumento de masa muscular durante la infancia o la pubertad. Die kongenitale Nebennierenhyperplasie (CAH) ist eine Gruppe verschiedener, aber miteinander verbundener genetischer Variationen, die die Enzyme beeinflussen, mit denen die Nebennieren Hormone produzieren, die die Körperfunktionen regulieren. Menschen mit CAH produzieren nicht immer die benötigte Menge an Cortisol oder Aldosteron, aber sie können auf natürliche Weise überdurchschnittlich hohe Mengen an Androgenen wie Testosteron produzieren, um den Körper beim Ausgleich zu unterstützen. Menschen mit CAH können mit XX- oder XY-Chromosomen geboren werden. Bei Menschen mit CAH und XY-Chromosomen wird in der Regel keine Veränderung der Geschlechtsmerkmale angenommen, da eine erhöhte Androgenproduktion nicht zur Entwicklung von Merkmalen führt, die für Menschen, denen bei der Geburt das männliche Geschlecht zugewiesen wurde, nicht als typisch gelten. Bei Menschen mit XX-Chromosomen und CAH kann die erhöhte Androgenproduktion zu genitalen Unterschieden führen, wie z. B. einer überdurchschnittlich großen Klitoris, verwachsenen Schamlippen und einer Verwachsung von Harnröhre und Scheidenkanal zu einer einzigen Öffnung. Sie können auch einige Merkmale wie Körper- und Gesichtsbehaarung oder eine erhöhte Muskelmasse während der Kindheit oder Pubertät entwickeln. Congenitale adrenale hyperplasie (CAH) is een groep verschillende, maar verwante genetische variaties die de enzymen beïnvloeden die ervoor zorgen dat de bijnieren hormonen kunnen maken die de lichaamsfuncties reguleren. Mensen met CAH produceren niet consistent de hoeveelheid cortisol of aldosteron die ze nodig hebben, maar ze kunnen van nature hogere niveaus van androgenen zoals testosteron produceren om het lichaam te helpen compenseren. Iemand met CAH kan geboren worden met XX- of XY-chromosomen. Van mensen met CAH- en XY-chromosomen wordt doorgaans niet aangenomen dat ze een variatie in geslachtskenmerken hebben, aangezien een verhoogde hoeveelheid androgenen niet zal leiden tot de ontwikkeling van kenmerken die niet als typisch worden beschouwd voor mensen die bij de geboorte als man zijn toegewezen. Bij mensen met XX chromosomen en CAH kan de toename van de androgeenproductie resulteren in genitale verschillen, zoals een groter dan typische clitoris, gefuseerde schaamlippen en de versmelting van de urethra en het vaginale kanaal om één enkele opening te vormen. Ze kunnen tijdens de kindertijd of de puberteit ook bepaalde kenmerken ontwikkelen, zoals lichaams- en gezichtsbeharing of een grotere spiermassa. Kongenital binjurehyperplasi (CAH) är en grupp av genetiska variationer som påverkar de enzymer som gör det möjligt för binjurarna att producera hormoner som reglerar kroppens funktioner. Personer med CAH producerar inte konsekvent den mängd kortisol eller aldosteron de behöver, men de kan naturligt producera högre nivåer av androgener som testosteron för att kompensera. En person med CAH kan födas med två X-kromosomer (46XX) eller en X- och en Y-kromosom (46XY). Personer med CAH och en X- och en Y-kromosom (46XY) betraktas vanligtvis inte som personer med en variation i könskaraktäristika, eftersom den ökade androgenproduktionen inte leder till utveckling av några drag som anses vara atypiska för personer tilldelade manligt kön vid födseln. Hos personer med två X-kromosomer (46XX) och CAH kan den ökade androgenproduktionen däremot leda till genitala variationer såsom en större klitoris än genomsnittet, sammanvuxna blygdläppar och en sammansmältning av urinrör och vaginalkanal till en enda öppning. De kan också utveckla vissa drag som kroppshår, ansiktsbehåring eller ökad muskelmassa under barndom eller pubertet.