https://homosaurus.org/v5/homoit0002818 homoit0002818 Testosteron-17β-Dehydrogenase-Mangel 17-bèta-hydroxysteroïde dehydrogenase 3-deficiëntie 17β-HSD-3-brist 17-Keto-Reduktase-Mangel 17-Ketosteroid-Reduktase-Mangel 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel Pseudohermaphroditismus, männlicher, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel 17-Beta 17-bèta-HSD-3-deficiëntie 17-beta-HSD-3-brist 2023-06-28 xsd:date 2023-06-28 xsd:date Menschen mit 17-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-3-Mangel, hier abgekürzt „17-Beta“, haben XY-Chromosomen und Hoden, aber ihr Körper verfügt nicht über eines der Enzyme, die für die Synthese von Testosteron erforderlich sind. Die meisten Menschen mit 17-Beta werden mit einer Vulva und einer Vagina geboren, und ihre Hoden sind meist nicht herabgestiegen. Einige Menschen mit 17-Beta werden mit Genitalien geboren, die weder einem typischen Penis noch einer typischen Vulva ähneln. Manche haben einen Penis, der kleiner als typisch ist (Mikropenis), und die Harnröhre öffnet sich möglicherweise an der Unterseite des Penis und nicht an der Spitze (Hypospadie). In der Pubertät entwickeln Menschen mit 17-Beta häufig einige sekundäre Geschlechtsmerkmale, die mit einer typischen Testosteron-Pubertät einhergehen. Personen met een tekort aan 17-bèta-hydroxysteroïd dehydrogenase 3, afgekort als '17-bèta', hebben XY-chromosomen en teelballen, maar hun lichaam beschikt niet over een van de enzymen die nodig zijn om testosteron te synthetiseren. De meeste mensen met 17-bèta worden geboren met een vulva en een vagina, en hun testikels zijn meestal niet ingedaald. Sommige mensen met 17-bèta worden geboren met geslachtsdelen die niet duidelijk op een typische penis of een typische vulva lijken. Sommigen zullen een penis hebben die kleiner kan zijn dan normaal (bekend als een micropenis), en de urethra kan zich aan de onderkant van de penis openen in plaats van aan de punt (bekend als hypospadie). In de adolescentie ontwikkelen mensen met 17-bèta vaak secundaire geslachtskenmerken die verband houden met een typische testosteron-puberteit. Människor med 17β-HSD-3-brist, har en X- och en Y-kromosom (46XY) och testiklar, men deras kroppar saknar ett av de enzym som behövs för att syntetisera testosteron. De flesta personer med 17β-HSD-3-brist föds med vulva och vagina, och deras testiklar brukar vara kvar i bukhålan eller ljumskarna eftersom de oftast inte har vandrat ner i pungen. Vissa personer med 17β-HSD-3-brist föds med könsorgan som inte tydligt liknar en typisk penis eller en typisk vulva. Vissa kommer att ha en penis som kan vara mindre än vanligt (så kallad mikropenis), och urinröret kan öppna sig på undersidan av penis snarare än vid spetsen (så kallad hypospadi). Under tonåren utvecklar personer med 17β-HSD-3-brist ofta några sekundära könskarakteristika som är förknippade med en typisk testosteronpubertet.